精密医学与基因组学

针对最有可能受益的患者开发创新药物

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概观

阿斯利康的科学家每天都在努力Betway精装版把科幻小说变成科学事实。我们的梦想——为每一个需要它们的病人开发创新的、有针对性的药物——并将这些治疗方法与最有可能从中受益的病人相匹配——现在正在成为现实。

这种做法,被称为精密医学,是基于这些个人的特点,使一些患者对治疗的比别人更好地应对。我们利用这些知识来开发诊断测试,医生可以用它来帮助规定了每个患者的最佳治疗方案。癌症患者实际上,它现在已经成为普遍的做法其治疗计划同意之前提供了这样的诊断测试。

让我们感到自豪的是,我们已经在关键市场推出了16种关联诊断方法,与阿斯利康的4种靶向治疗方法相结合,用于治疗肺癌和卵巢癌等当今最具挑战性的疾病。Betway精装版我们现在开始在呼吸系统和心血管疾病中使用同样的方法。

我们还利用基因组学的力量 - 完整的遗传蓝图生活的研究 - 通过我们阿斯利康,MedImmune公司基因组计划。Betway精装版这一战略 - 到2026年,分析2000000个基因组 - 是业界首创,在规模和范围。它使我们能够通过将基因组学在药物发现和开发的心脏,以确定药物新的目标和新的生物标志物。

重要的是,我们认识到,我们不能单独实现我们的抱负。广泛的诊断公司,学术合作伙伴和基因组学的生物技术公司的网络 - - 我们正在与世界上最优秀的合作伙伴合作,以加速针对性药物和诊断连接交付。

当我们做精密医学基因组学和我们的生活方式,从鉴定新的药物靶点的突破性新药品的商业化,我们在病人护理革命的最前沿。

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在不断变化的科学景观

科学家们有针对性的药物最有可能匹配的患者受益的能力已经通过人类基因组的映射大大加快。这个国际研究工作,其中涉及超过200名科学家超过10年的工作,包括测序了大约20,500人的基因,充当人类生活(以下简称“外显子组”),首次将“使用说明书”。1

在阿斯Betway精装版利康,我们跟踪这一令人兴奋的新科学,探索导致癌症的DNA突变。我们开发了针对表皮生长因子受体(EGFR)突变的药物,EGFR经常出现在非小细胞肺癌患者的肿瘤中。随着科学的进步,我们能够开发诊断测试来匹配最适合这些新疗法的病人。

“当我们开始的时候,我们的野心是非常温和的。我们为自己设定的目标只有一个批准诊断连接到药在五年之内。只有八年后,我们已经推出了挂钩四大创新,有针对性的药品16次的诊断测试。我们使用的技术更广泛的范围内 - 并发展我们所有的主要疾病领域,”露丝博士三月,高级副总裁,精密医学与基因组学,研究开发生物制药解释说。

除了这样的科学发展已经走在术语的变化。当我们第一次投资于这个领域,只有在那里诊断用于指导治疗决策的几个例子。现在,我们的认识不断进步,科学家们越来越多地使用术语精密医学来描述使用的诊断测试,以最有可能匹配的治疗给患者受益。2研究告诉我们,这个词是由医生,决策者通过患者及家属最容易理解,最重要的。2

只有到现在,精准医疗科学才能利用广泛的前沿技术:基因组学、下一代测序、医疗点设备、分子图像分析、转录组学、蛋白质组学、数字病理学、传感器、“大数据”统计分析技术和人工智能。这些令人兴奋的进展意味着生物标记和诊断测试可以造福更多的病人跨越疾病领域。

在阿斯Betway精装版利康,我们现在在整个公司使用“精准医疗”这个术语,包括药物发现、开发和商业化的整个领域。2017年10月,我们在研发部门推出了新的精准医学和基因组学功能,这反映了更广泛的前沿诊断技术及其在我们所有主要治疗领域的更广泛应用。


  • 基因组学 - 一套完整的个人基因的研究(DNA)
  • 转录组 - 个人的RNA,编码,解码,基因表达和调控细胞的重要工具的研究
  • 蛋白质组学 - 整组由一个单独的产生的蛋白质的的研究时,他们的DNA被解码


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崛起与基因组学的兴起

跨嵌入药物发现和开发基因组学使我们能够获得新的见解疾病的生物学。它使我们能够更高效地识别新的药物新靶标,选择患者进行临床试验和匹配患者从他们最有可能受益的治疗。

“基因组学是最有力的工具,现在对于了解疾病的病因。它是目标早期评估,以便更好地了解他们的生物学和设计分层试验反映疾病的原因很重要。基因组学也可以用来减少试验结果的不明原因的变化,更好地识别真正有作用的化合物,”在阿斯利康和哥伦比亚大学研究所基因组医学的主任解释说大卫戈尔茨坦,首席顾问,基因组学。Betway精装版

阿斯利康Betway精装版和MedImmune公司基因组计划,在2016年推出,有大胆的雄心到2026年我们测序从患者采集500,000样本中,我们在过去15年进行的研究,直到2026年该计划将分析最多有两种百万的基因组还分析由全球各地的学术合作伙伴提供的基因组和相应的临床数据。

我们使用的是国家的最先进的,下一代测序(NGS)来读取每一个在我们的样本中每个基因的“信”。NGS高达一百万次比以前的技术更快,更便宜。我们使用了最新的“大数据”的统计分析技术,可能的DNA“字母”或碱万亿内引起疾病的基因精确定位。

在英国剑桥的基因组学研究中心(CGR),我们正在组建一支由阿斯利康公司(AstraZeneca)专家组成的团队,他们都是最聪明、最优秀的基因组学专家,以实施这一计划,生成并Betway精装版分析基因组数据和临床结果。

“把我们的基因组学研究集中在一个地方是非常有价值的,因为基因组学确实是在规模上得到最好实践的东西,在药物开发的每个阶段,你所做的每一项研究都会影响你所做的每一项研究,”大卫说。

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在所有治疗领域

精密医学与基因组学是我国科学家在我们所有的主要治疗领域具有世界领先的学术和行业合作伙伴合作,在合作方式的根本。虽然肿瘤导致在批准的诊断方式,我们现在在将精密医学与基因组学的好处患者心血管和代谢疾病(CVMD)和呼吸系统疾病方面取得进展。

在CVMD,我们最初研究的重点是慢性肾脏病(CKD)。这种疾病会影响多达十分之一的人在世界上。3它可以导致进行性肾损害,增加心脏疾病和中风,以及过早死亡的风险。4我们与合作者,特别是哥伦比亚大学医学中心Ali Ghaviri博士的团队,正在对我们过去临床试验的样本进行外显体测序,并分析结果。

由于WES专注于外显体,我们可以对任何基因的蛋白质编码部分的所有变异进行深入分析。与大卫·戈尔茨坦团队的统计专家一起,我们正在使用最新的统计技术——崩溃分析——来精确定位可能导致疾病原因的基因。

“使用WES,我们的科学家与研究人员在纽约的哥伦比亚大学合作,在一些患者病情,检测CKD的遗传基础。在这些阳性病例中一半将已被临床分类,这可能使病人护理的一个重要区别错过了,”露丝三月解释。

在呼吸系统疾病,我们的重点是有针对性的诊断和治疗哮喘,尤其是对于病情较重的患者。这些患者有高水平的免疫细胞称为嗜酸性粒细胞,使气道炎症和超响应,从而增加哮喘症状和加剧。

“嗜酸性粒细胞现有的测试可能需要几周欢送到实验室进行分析。但是,我们现在已经创造了嗜酸性粒细胞的生物标志物的世界的第一个原型手持式测试,称为嗜酸性粒细胞源性神经毒素。这给我们造成分钟 - 让患者遵医嘱最好的治疗,立竿见影,”露丝说。


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在诊断学进展

在过去的十年里,诊断测试的应用取得了巨大的进步,可以为最有可能产生反应的患者匹配靶向疗法。我们的目标是让每一位需要靶向治疗的患者都能获得最新的诊断科学,以帮助他们和他们的医生做出最好的治疗决定。

我们的诊断测试的生物标记物测量 -​​ 通常基因或蛋白质在组织,血液或其他样品 - 即预测疾病或对治疗的反应。

“我们使用的生物标志物在R&d的各个阶段,从药物发现通过临床试验与连接诊断商业化药物。通过研究个别病人和他们的疾病的特有配置文件,通过蛋白质,基因组或其他生物标志物,我们可以更快地确定新的药物靶点,设计出更好的试验和开发功能强大的处理速度更快,”露丝说:三月。

在早期临床试验,进入癌症临床试验的多种治疗方案的患者均可提供有多种生物标记的诊断测试。根据结果​​,他们将被匹配到最适合自己的治疗方法。这个“篮子”的做法最大限度地减少患者的测试,确保他们很快提供最好的治疗和评估靶向药物提高了我们的工作效率。

在后期的发展中,我们与战略合作伙伴诊断合作制定,提交监管部门的批准,并发射试验,以确定谁是病人最有可能对我们的新的靶向治疗响应。

自从阿斯利康Betway精装版首次投资于精密医学方法早在2009年,我们取得了许多重要的“第一次”科学诊断,包括第一药物标签基于突变测试循环肿瘤DNA(血)中发现的微小的肿瘤DNA片段,而不是样本病人的肺部肿瘤。

露丝评论:

“For patients who are too ill to undergo a procedure to get a sample of their lung tumour, or whose tumour is too inaccessible to biopsy, a circulating tumour DNA test is an important advance in ensuring they don’t miss out on targeted treatment based on their EGFR status.”

同样,我们的BRCA基因突变试验在某些乳腺癌和卵巢癌(无数BRACAnalysis CDx将)发现了第一伴随诊断世界预测对PARP抑制剂。由于有数以千计的BRCA基因的微小差异,这也是第一伴随诊断要通过美国FDA使用算法来预测这些突变导致疾病批准为基于实验室的测试。


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精准医疗和基因组学的未来

在阿斯Betway精装版利康,我们正在转向科幻小说到科学事实。随着精密医学与基因组学,我们正在改变药物发现和开发的面貌。

在接下来的几年里,我们期望诊断测试能够为每一个需要它的病人提供——在实验室、病人的家里或医生的办公室——以使它们与最佳的针对性治疗相匹配。对于那些还没有靶向治疗的患者,我们希望我们的基因组计划能产生一波新的药物靶标和生物标记。

参考

1.美国国立卫生研究院。美国国家人类基因组研究所。人类基因组计划的概述。残疾人专用于:https://www.genome.gov/12011238/an-overview-of-the-human-genome-project/

2月R.肖特C.个性化/精密医学/个性化医疗 - 艺术的同一件事给予不同的名字呢?个性化医疗2017年,在线26 EPUB 2017年十月

3.国家肾脏基金会。关于肾病全球的事实。残疾人专用于:https://www.kidney.org/kidneydisease/global-facts-about-kidney-disease

4.美国疾病控制和预防。全国慢性肾脏疾病简介,2017年残疾人专用于:https://www.cdc.gov/diabetes/pubs/pdf/kidney_factsheet.pdf